甲减是由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一种全身代谢减低综合征。其病理特征是粘多糖等在组织和皮肤中堆积，严重者表现为粘液性水肿。
甲状腺机能减退症简称甲减，患病率约1%，女性较多见。先天性甲减该如何鉴别?
1、新生儿筛查
为避免先天性甲减对小儿神经系统功能的严重损害，目前国内外大都采用生后2～3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。
2、血清T3、T4、TSH测定
正常小儿血清T3为1.2～4.0nmol/L，T4为90～194nmoL/L，TSH为2～10mU/L。如果T4降低，TSH明显增高，即可确诊。
3、放射性核素检查
采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算体机层摄影(SPECT)检查患儿甲状腺有无异位、结节及其发育情况。
4、TRH刺激试验
TRH刺激试验可区别下丘脑与垂体疾病引起的继发性甲状腺功能低下。正常人在注射TRH后20～30min出现TSH高峰，90min后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，若TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
5、骨龄检查
摄腕骨正位片或膝关节位片(6个月以下)，可见骨龄明显滞后。
成都君康医院专家张主任说:根据病史及典型表现，结合实验室检查，即可确定诊断。年长儿应与21-三体综合征、佝偻病、侏儒症、先天性软骨发育不良及先天性巨结肠进行鉴别。对新生儿应积极开展筛查工作，争取早期诊断，减少患儿脑损害。